Nome: Leonardo
Leonardo, nascido em 2002, teve o diagnóstico com 2 anos e é do subtipo B.
Leo
2002
Sanfilippo tipo B
Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?
Começámos a desconfiar quando ele andava na pré-escola. Ele tinha tirado as fraldas e voltou novamente a usar fraldas. A senhora da escola achou normal, porque tinha nascido o irmão e estava regredir. E assim foi. Foi andando, foi andando, porque o Leonardo falava, fazia tudo. Entretanto voltou à escola e teve comportamentos que achámos muito estranhos, a hiperatividade, não conseguia estar parado um segundo, já não sabia falar certas coisas.
Começou a perder a audição e começou a ler os lábios. Entretanto foi a um médico, achava que tinha qualquer problema na cabeça. Mandou tirar as medidas todas da cabeça mas não era nada do que suspeitava. Mandou-me para um outro médico e este para Santa Maria (o hospital) porque achava que tinha algo mais. Fez exames à trissomia 21, apesar de não ter características, fez a várias síndromes e nunca descobriram. Depois foi para a genética, começou a fazer exames. A médica disse-me que era uma doença genética e mandou-me para as metabólicas. Fizeram os exames e não acusou nada.
Chegou aos dois anos, com tantos exames, até que a urina acusou anomalia. Pediram também para tirar um bocadinho da pele para fazer uma biópsia. “Quanto mais depressa souber (qual é a doença), mais depressa ele pára o sofrimento com estes exames todos” (pensou).
Uma senhora que lá estava, disse-me para ver na internet sobre a doença. Quando eu fui ver, o chão caiu-me. Antes disso disseram-me que tinha um tumor mas não era nada de grave. Só um quisto seboso fora do cérebro.
Depois de saber do diagnóstico fomos para o Porto (ter consultas)
Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida do seu filho?
Afetou o andar, tem problemas na visão, o sono. Há alturas que dorme melhor, há alturas que dorme pior. Mas é um menino feliz, se ele está feliz a mãe está feliz. Custa-me muito dar-lhe banho, está numa fase muito complicada.
Como é que afetou a vida da família?
Não tive psicóloga, fui-me muito a baixo, emagreci muito. Foi fácil? Não, não foi fácil. Tive de superar sozinha? Sim, tive.
Naquele momento divorciei-me. Tinha os meus pais mas eles tinham a vida deles e eu tinha a minha. Não foi fácil, nem hoje é fácil e tento sempre fazer o melhor para o meu menino.
Tem fisioterapia, terapia da fala, snoezelen, hidro e hipoterapia. Neste momento está em casa comigo porque não há vagas na CERCIMA. Aos 18 anos já se sabe que estes miúdos não têm sítio onde estar.
Que estratégias encontraram para se adaptar a estas alterações?
Sobre a alimentação do Leonardo, fui descobrindo. Porque o Leonardo tinha muitas descargas, intestinos alterados. Muitas, muitas, o dia todo, era horrível. Comia verdura tinha descargas, bebia leite, tinha descargas. Porque o Leonardo mamou até aos quatro anos, não sabíamos se era alérgico. Começámos a ver o que fazia mal, então a alimentação do Leonardo é à base de soja e sem glúten. Assim já lhe posso dar verduras.
Como é que eu lido com tudo isto? Agarro-me à força que o meu menino tem, a sua força de viver é o que me faz viver. Às vezes estou aqui, farta disto, farta daquilo e olho para ele: “para que é que me estou a queixar?”. Ele mostra-nos que temos de ter fé, força e amanhã será melhor. Ele transmite-me isso.
O que é que ele me veio trazer à minha vida? Veio trazer-me amor, carinho e de pôr-me no lugar dos outros. Mostrar que a vida não é assim tão ruim.
E é tão bom ter um menino destes, somos tão amados, tão amados. É o amor que eles transmitem à gente. É lindo. Há pais que os abandonam e nem sabem o que perdem.
Apesar de todas as dificuldades.... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com o seu filho.
Há dias melhores, há dias piores, há dias mais depressivos, há dias menos depressivos.
O Leonardo era um menino que gostava muito de ajudar na cozinha e a coisa que ele mais gostava era de passar a sopa. Eu ia para passar a sopa e ele: “eu Sandra, eu Sandra, eu Sandra!”. Eu dizia-lhe “eu sou tua mãe”. Toda a gente chamava-me Sandra e ele também.
Outra coisa com que eu fiquei emocionada com o meu menino, foi numa coletividade onde íamos. O Leonardo jogava muito ali à bola, era muito jogador da bola, ainda hoje gosta muito de bola. Gostava muito de velhotes. Assim que visse aquele velhote, e largava a bola, dava a mão ao senhor, encaminhava-o para a mesa onde estava e puxava a cadeira para ele se sentar. Ainda hoje ponho-me a pensar: como é que ele sabia?
Não foi a primeira vez. Uma vez, com outros velhotes, ele viu que a um canto estava uma bengala e uma senhora a tentar levantar-se. Ele voltou atrás, foi buscar a bengala e foi ajudá-la.
Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.
É horrível, a doença é horrível. Tem de bom, carinho, ternura. Mas é horrível para eles estarem assim. É muito injusto, não para mim mas para uma criança. Há tanta gente tão má e porquê uma criança?...